Angeborene Hämophilie

Die Hämophilie ist eine angeborene, vererbbare Blutgerinnungsstörung, bei welcher der Gerinnungsfaktor VIII oder IX im Körper nur unzureichend oder gar nicht gebildet wird, was zu einem gestörten Gerinnungsprozess und einer erhöhten Blutungsneigung führt.

Bei den angeborenen Formen der Hämophilie unterscheidet man zwischen der Hämophilie A und der Hämophilie B.

Bei der Hämophilie A fehlt der Faktor VIII, bei der Hämophilie B der Faktor IX. Hämophilie A (ca. 80%) kommt dabei häufiger vor als Hämophilie B (ca. 20%).

Schweregrade: Die Schwere der Hämophilie bezieht sich auf die Restaktivität von Faktor VIII oder IX im Blut. Es gibt eine milde (>5 %), mittelschwere (1 - 5 %) und schwere (<1 %) Form. Je geringer die Restaktivität ist, umso schwerer ist die Hämophilie.

Folgen: Die Folgen sind eine eingeschränkte oder stark eingeschränkte Blutgerinnung und eine erhöhte Blutungsneigung. Auftretende Wunden schließen sich nicht vollständig oder nicht schnell genug, sodass es zu schweren Blutungen kommen kann.

 

Häufigkeit

Hämophilie macht >90% aller schweren Blutgerinnungsstörungen aus. Die Häufigkeit von Hämophilie wird auf 30-40 pro 1 Mio. Menschen bzw. 5-6 pro 100.000 Menschen männlichen Geschlechts geschätzt. Unter 10.000 männlichen Neugeborenen ist ca. 1 von Hämophilie A oder B betroffen. Es wird geschätzt, dass weltweit über 440.000 Männer und Jungen eine Hämophilie A oder B haben.

Die angeborene Hämophilie wird X-chromosomal vererbt. Die Gene werden von den Müttern, die selbst nicht erkrankt sind (Konduktorinnen), weitervererbt und führen nur bei männlichen Nachkommen zur Erkrankung (Abb. 1). Die Tochter einer Mutter, die das Gen trägt, hat eine Wahrscheinlichkeit von 50:50, selbst Trägerin zu sein, während der Sohn eine Wahrscheinlichkeit von 50:50 hat zu erkranken (Abb. 2). Etwa ein Drittel der Trägerinnen weist selbst eine gestörte Gerinnung auf. Die Genveränderung (Mutation) kann mehrere Generationen verborgen bleiben, wenn in der Familie nur Töchter geboren werden. In sehr seltenen Fällen, wenn der Vater hämophil ist und die Mutter Trägerin, kann eine Tochter auf ihren beiden X-Chromosomen das Hämophilie-Gen tragen (homozygot) und so die Krankheit bekommen (Abb. 3). In ca. einem Drittel der Fälle gibt es keine Vorgeschichte in der Familie und die Hämophilie resultiert aus einer spontanen Mutation.

Abb. 1: Vererbung von Genen bei hämophilem Mann und gesunder Frau (Rotes X = Chromosom mit Hämophilie-Gen).

Abb. 2: Vererbung von Genen bei gesundem Mann und Konduktorin (Rotes X = Chromosom mit Hämophilie-Gen).

Abb. 3: Vererbung von Genen bei hämophilem Mann und Konduktorin (Rotes X = Chromosom mit Hämophilie-Gen).

 

Behandlung

Dank der heutigen Therapiemöglichkeiten können Menschen mit Hämophilie ein weitgehend unbeschwertes Leben führen.
 

Faktor VIII ist gefragt

Die Standard-Behandlung von Menschen mit Hämophilie oder mit einem Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren ist die Ersatz- oder Substitutionstherapie. Dabei wird dem betroffenen Patienten der entsprechende fehlende oder mangelnde Blutgerinnungsfaktor zugeführt (intravenös injiziert – i.v.).

Ziele der Hämophilie-Behandlung sind die wirkungsvolle Blutstillung, Wundheilung und die Vermeidung von Folgeschäden (z. B. Schädigungen von Gelenken durch Gelenkeinblutungen).

Die Behandlung und die Kontrollen sollten in einem Hämophiliezentrum durchgeführt werden, wo Patienten auch zur Selbstbehandlung angeleitet werden können.
 

Formen der Behandlung

Es werden zwei verschiedene Formen der Behandlung unterschieden:

  • Die bedarfsabhängige Behandlung (On-Demand-Therapie):
    Dabei wird nur beim Auftreten von Blutungen oder bei Operationen der entsprechende Gerinnungsfaktor i.v. (intravenös) verabreicht.
  • Die vorbeugende (prophylaktische) Behandlung:
    Dabei werden regelmäßig 2-3 Mal pro Woche Gerinnungsfaktor-Konzentrate verabreicht.

Die Blutgerinnungsfaktoren (Faktorkonzentrate) werden entweder aus menschlichem Blutplasma (Humanplasma) gewonnen oder rekombinant (gentechnologisch) hergestellt.

Novo Nordisk entwickelt und vertreibt ausschließlich rekombinant produzierte Gerinnungsfaktoren.

 

Hemmkörper

Die Behandlung der Hämophilie A oder B erfolgt in Form einer Ersatztherapie mit den jeweils fehlenden Gerinnungsfaktoren (Faktor VIII oder Faktor IX). Bei manchen Patienten entwickeln sich unter dieser Therapie „Hemmkörper“ – das sind Antikörper gegen den zugeführten Faktor VIII oder IX. Die Therapie wird dadurch praktisch unwirksam – es besteht eine schwerwiegende Blutungsneigung.

Für die Behandlung von Blutungen bei "Hemmkörper-Patienten" stehen spezifische Gerinnungsfaktor-Präparate zur Verfügung, die trotz der vorhandenen Hemmkörper wirksam sind.

Für die langfristige Therapie der Hämophilie und Hemmkörper wird die „Immuntoleranztherapie“ eingesetzt. Bei einer erfolgreichen Immuntoleranztherapie verschwindet der Hemmkörper gegen den fehlenden Gerinnungsfaktor. Eine normale Faktortherapie wird dadurch wieder möglich.

Hämophilie – Informationen für Patienten und Angehörige

Broschüre "Hämophilie – Informationen für Patienten und Angehörige"

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