Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ist eine Erkrankung, die nur Mädchen betrifft und durch eine chromosomale Veränderung hervorgerufen wird. Es ist benannt nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich, die dieses Krankheitsbild in den 1930er Jahren erstmals beschrieben haben. In der Regel fehlt einem Mädchen mit UTS ein X-Chromosom, manchmal ist dieses auch nur strukturell verändert. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:2.500 Mädchengeburten auf. Die verursachenden Faktoren sind bislang unbekannt, eine familiäre Häufung wird nicht beobachtet.
Folgende Merkmale können das Ullrich-Turner-Syndrom charakterisieren:
Mädchen mit UTS ...
Die oben genannten Merkmale sind sehr selten gleichzeitig bei den
Patientinnen erkennbar. Oft sind UTS-Patientinnen äußerlich
unauffällig und werden deshalb auch sehr spät diagnostiziert.
Die Therapie liegt vorrangig in der symptomatischen Behandlung der
Wachstumsstörung. Hierzu wird Wachstumshormon verabreicht. Eine
niedrig dosierte Therapie mit weiblichen Hormonen wird meist
zusätzlich im Alter von 12-14 Jahren begonnen, um die Pubertät
einzuleiten bzw. die Menstruation auszulösen.
DE20GH00037 (09/2020)