Das Noonan-Syndrom ist eine häufige genetische Erkrankung (Prävalenz unter Lebendgeborenen 1:1.000 bis 1:2.500) mit einem vielfältigen klinischen Erscheinungsbild.
Das Noonan-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Die Mutation kann familiär oder sporadisch (de novo Mutation) auftreten. Es sind Gene betroffen, die Komponenten des RAS MAPK Signalwegs kodieren, welcher für eine gesunde Entwicklung unerlässlich ist.
Das Noonan-Syndrom kann mit variablem Phänotyp auftreten, der sich mit fortschreitendem Alter verändert. Bei Geburt bzw. im Kleinkindalter können charakteristische Gesichtszüge beobachtet werden.
Kinder mit Noonan-Syndrom weisen bei Geburt eine normale Körperlänge auf, sind jedoch im Verlauf der Kindheit kleiner als gesunde Kinder. Etwa 83% der Kinder mit Noonan-Syndrom sind kleinwüchsig. Auch im Rahmen der Pubertät erfolgt ein vergleichsweise geringerer Wachstumsschub, allerdings hält das Wachstum bei Menschen mit Noonan-Syndrom zumeist länger an.
Diagnose
Lange Zeit wurde die Diagnose ausschließlich aufgrund der klinischen
Erscheinung gestellt. Die diagnostischen Kriterien wurden von Van der
Burgt zusammengestellt. Mittlerweile können molekulargenetische Tests
in bis zu 70% der Fälle die Diagnose bestätigen. Diese sind als
serielle Einzelgen-Tests oder im Idealfall als Multigen-Panel-Tests
verfügbar. Mutationen im PTPN11-Gen sind mit ca. 50% der Fälle am
häufigsten.
Wegen der variablen Präsentation bzw. der vielfältigen
medizinischen
Probleme beim Noonan Syndrom erfolgt die
Erstdiagnose, aber auch die
spätere Behandlung, durch Ärzte
verschiedener Fachrichtungen.
Therapie
Die Therapie liegt vorrangig in der symptomatischen Behandlung
der
Wachstumsstörung. Hierzu wird Wachstumshormon
verabreicht.
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DE20GH00016 - Stand: 19. Mai 2020