Wachstumsstörung aufgrund eines Noonan-Syndroms

Krankheitsbild

Das Noonan-Syndrom ist eine häufige genetische Erkrankung (Prävalenz unter Lebendgeborenen 1:1.000 bis 1:2.500) mit einem vielfältigen klinischen Erscheinungsbild.

Das Noonan-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Die Mutation kann familiär oder sporadisch (de novo Mutation) auftreten. Es sind Gene betroffen, die Komponenten des RAS MAPK Signalwegs kodieren, welcher für eine gesunde Entwicklung unerlässlich ist.

Noonan-Syndrom: Klinische Merkmale

Das Noonan-Syndrom kann mit variablem Phänotyp auftreten, der sich mit fortschreitendem Alter verändert. Bei Geburt bzw. im Kleinkindalter können charakteristische Gesichtszüge beobachtet werden.

Noonan-Syndrom: Klinische Merkmale

Kinder mit Noonan-Syndrom weisen bei Geburt eine normale Körperlänge auf, sind jedoch im Verlauf der Kindheit kleiner als gesunde Kinder. Etwa 83% der Kinder mit Noonan-Syndrom sind kleinwüchsig. Auch im Rahmen der Pubertät erfolgt ein vergleichsweise geringerer Wachstumsschub, allerdings hält das Wachstum bei Menschen mit Noonan-Syndrom zumeist länger an.


Diagnose

Lange Zeit wurde die Diagnose ausschließlich aufgrund der klinischen Erscheinung gestellt. Die diagnostischen Kriterien wurden von Van der Burgt zusammengestellt. Mittlerweile können molekulargenetische Tests in bis zu 70% der Fälle die Diagnose bestätigen. Diese sind als serielle Einzelgen-Tests oder im Idealfall als Multigen-Panel-Tests verfügbar. Mutationen im PTPN11-Gen sind mit ca. 50% der Fälle am häufigsten.

Wegen der variablen Präsentation bzw. der vielfältigen medizinischen
Probleme beim Noonan Syndrom erfolgt die Erstdiagnose, aber auch die
spätere Behandlung, durch Ärzte verschiedener Fachrichtungen.
 

Therapie

Die Therapie liegt vorrangig in der symptomatischen Behandlung der
Wachstumsstörung. Hierzu wird Wachstumshormon verabreicht.
 

Service
Selbsthilfeorganisationen
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DE20GH00016 - Stand: 19. Mai 2020